- אבחון טרום שרשרתי -

מטרת טיפולי ה PGD היא מניעה של מחלות גנטיות, למרבית המטופלות אין בעיית פוריות והן יכולות להיכנס להריון טבעי ללא קושי. לכן חלק מהמטופלות יהיו מופתעות לשמוע שטיפולי ה PGD לא מצליחים תמיד. הפקטור החשוב ביותר בסיכוי ההצלחה הוא גיל האישה והרזרבה השחלתית בדומה ל IVF.

יש שתי סיבות עיקריות שפוגעות בסיכוי ההצלחה של ה PGD:
א. הביופסיה של עובר ביום השלישי פוגעת בו ומורידה את סיכוי הקליטה משמעותית לעומת עובר שלא נבדק.
ב. חלק מהעוברים יהיו חולים או שלא ניתן לקבוע אם הם בריאים ולכן לא ניתן להחזיר אותם לרחם
בנוסף חלק מהמחלות שמנסים למנוע בטיפול פוגעות בפוריות האישה. ה X השביר, ומיוטוניק דיסטרופי (חולשת שרירים) פוגעים ברזרבה השחלתית ובאיכות הביציות.

אז מה סיכוי ההצלחה?
כשדוגמים עובר ביום החמישי ומקפאים אותו שעורי ההצלחה מגיעים ל60-50%
לעובר יום 3 סיכוי ההצלחה מגיעים ל30-40% להחזרה.
חשוב להבין שמדובר בסיכויי פר החזרה, אבל בחלק משמעותי מטיפולי הPGD אין עובר להחזרה, לכן הסיכויים יורדים אם מחשבים את הסיכוי להצלחה מתחילת הטיפול.

חשוב מאוד להכין וליידע את מטופלי ה PGD על התוצאות האפשריות של הטיפולים. כך מונעים אכזבות קשות ונטישה של הטיפולים. זוג בטיפול צריך להיות מוכן למצב שאין עוברים להחזרה או למצב מתסכל יותר שלא יודעים לתת תשובה על העוברים. כמו כן התגובה לתרופות הפריון משתנה מטיפול לטיפול ולא תמיד ניתן לצפות אותה. לכן חלק מהטיפול זה חוסר הוודאות לגבי התגובה לתרופות. יש לי משפט קבוע בנוגע לזה: פוריות זה לא מתמטיקה אלא ביולוגיה.

עוד מספר דברים חשובים:
חשוב לדעת באיזה יום דוגמים את העובר. יום 5 עדיף על יום 3. חשוב לוודא שהעוברים נשמרים באמבריוסקופ.

לסיכום:
סיכוי ההצלחה ב PGD די דומים לסיכוי ה IVF על אף שמדובר בנשים פוריות.


בעזרת טכנולוגיה זו ניתן לבדוק עוברים כמעט לכל מחלה גנטית ידועה ולהחזיר רק עוברים בריאים.
מטופל/ת שרוצים להביא ילדים, וחולים או נשאים של מחלה גנטית משמעותית יכול למנוע העברת המחלה בשתי שיטות:


הגישה הנפוצה עד כה הייתה להיכנס להריון, לבצע דיקור מי שפיר או סיסיי שליה ובמידה והמחלה נמצאת - לבצע הפסקת הריון.
האפשרות השנייה לבצע טיפול  .PGD

בשביל טיפול PGD חייבים אבחנה גנטית מדויקת והכנת "מערכת" אישית לכל מטופלת. 
תהליך זה לוקח כ 3 חודשים ובמקרים מסובכים אף יותר. בזמן זה רופאי ההפריה החוץ גופית עושים בדיקות הכנה שלוקחות כחודש וכוללות: סרולוגיה לשני בני הזוג, פרופיל הורמנאלי, בדיקת שד, PAP, בדיקת זרע ובירור חלל הרחם ע"י US תלת מימד או היסטרוסקופיה. 
ניתן להתחיל טיפול כשכל הבדיקות מוכנות ותקינות ויש אישור מהגנטיקה שהמערכת מוכנה.

הטיפול עצמו כולל טיפול הפריה חוץ גופית שנמשך כחודש במהלכו יינתנו הורמונים על מנת להגיע ל 10-20 ביציות ושאיבת ביציות בהרדמה כללית. 
הביציות יעברו הפריה ב ICSI - כל ביצית מופרית בזירעון בודד, לאחר 3 ימים לכל עובר יהיו כ 8 תאים, העוברים עברים ביופסיה ומכל עובר נלקח תא אחד. 
התאים נלקחים למעבדה הגנטית ותוך 24 שעות תתקבל תשובה איזה מהעוברים בריאים ואיזה חולים.
הבריאים יוחזרו לרחם בפעולה פשוטה ללא הרדמה והחולים יזרקו. 





אכתוב על סיכוי ההצלחה של PGD.
מטרת טיפולי ה PGD היא מניעה של מחלות גנטיות, למרבית המטופלות אין בעיית פוריות והן יכולות להיכנס להריון טבעי ללא קושי. לכן חלק מהמטופלות יהיו מופתעות לשמוע שטיפולי ה PGD לא מצליחים תמיד. הפקטור החשוב ביותר בסיכוי ההצלחה הוא גיל האישה והרזרבה השחלתית בדומה ל IVF.
יש שתי סיבות עיקריות שפוגעות בסיכוי ההצלחה של ה PGD:
א. הביופסיה של עובר ביום השלישי פוגעת בו ומורידה את סיכוי הקליטה משמעותית לעומת עובר שלא נבדק.
ב. חלק מהעוברים יהיו חולים או שלא ניתן לקבוע אם הם בריאים ולכן לא ניתן להחזיר אותם לרחם
בנוסף חלק מהמחלות שמנסים למנוע בטיפול פוגעות בפוריות האישה. ה X השביר, ומיוטוניק דיסטרופי (חולשת שרירים) פוגעים ברזרבה השחלתית ובאיכות הביציות.
אז מה סיכוי ההצלחה?
כשדוגמים עובר ביום החמישי ומקפאים אותו שעורי ההצלחה מגיעים ל60-50%
לעובר יום 3 סיכוי ההצלחה מגיעים ל30-40% להחזרה.
חשוב להבין שמדובר בסיכויי פר החזרה, אבל בחלק משמעותי מטיפולי הPGD אין עובר להחזרה, לכן הסיכויים יורדים אם מחשבים את הסיכוי להצלחה מתחילת הטיפול.
חשוב מאוד להכין וליידע את מטופלי ה PGD על התוצאות האפשריות של הטיפולים. כך מונעים אכזבות קשות ונטישה של הטיפולים. זוג בטיפול צריך להיות מוכן למצב שאין עוברים להחזרה או למצב מתסכל יותר שלא יודעים לתת תשובה על העוברים. כמו כן התגובה לתרופות הפריון משתנה מטיפול לטיפול ולא תמיד ניתן לצפות אותה. לכן חלק מהטיפול זה חוסר הוודאות לגבי התגובה לתרופות. יש לי משפט קבוע בנוגע לזה: פוריות זה לא מתמטיקה אלא ביולוגיה.
עוד מספר דברים חשובים:
חשוב לדעת באיזה יום דוגמים את העובר. יום 5 עדיף על יום 3. חשוב לוודא שהעוברים נשמרים באמבריוסקופ.
לסיכום:
סיכוי ההצלחה ב PGD די דומים לסיכוי ה IVF על אף שמדובר בנשים פוריות.

 
 

אבחון טרום השרשרתי PGD